CMAJ 下一代测序与新生儿罕见病诊断
导读: 今年年初,英国十万人基因组计划宣布了首次确诊两例儿童罕见……
今年年初,英国“十万人基因组计划”宣布了首次确诊两例儿童罕见病。研究人员通过全基因组测序确诊了多年来无法确诊的两个病例,这对罕见病的治疗无疑带来了福音。5月30日,《加拿大医学协会期刊》的最新研究表明,使用下一代测序可提高新生儿罕见病诊断效率并能更快地将结果告知家长。
本文的共同作者,Eastern Ontario儿童医院David Dyment博士表示,“下一代测序技术具有改变临床遗传学实践的潜质,尤其是患有罕见病或复杂疾病的新生儿可能将受益于此。”
通常,疑似患有罕见遗传病的儿童会经历一套分子诊断测试,目前的检测方法是检测特定的基因或基因panel,鉴于该技术在加拿大的有限性,这种诊断测试往往要在别的国家进行,这意味着在加拿大做一次罕见病分子诊断需要数月甚至数年的时间。
然而,目前关于下一代测序在新生儿重症监护室中的可行性和诊断成功率少有报道。在该研究中,加拿大的研究人员对20名新生儿进行了一项试验性研究,以检测靶向罕见病相关4813个基因的基因测序的有效性。这20名新生儿均患有复杂的疾病,大约一半患有神经系统症状,如癫痫或肌张力减退。结果发现下一代测序的诊断率为40%,其中分子诊断直接影响了2名婴儿的医疗管理。
Dyment博士说,“这项技术可在加拿大的医院完成,我们不再需要将样本寄到加拿大以外的国家去检测,这将大大缩短获知诊断结果的时间。” 多伦多儿童医院临床和代谢遗传学博士Sarah Bowdin在一段评论中写道,“让家长了解孩子的病因可以帮助他们减轻一些不必要的罪恶感,此外还可以揭示其他家庭成员患病的概率以及预测将来再次怀孕所携带的风险。”
11岁男童患上罕见病
柏浩患上了罕见病
被确诊为肝豆状核变性 除了吃药去铜只有换肝才能活下去
广爱慈善基金
救助对象:柏浩
今年5月9日被确诊患有肝豆状核变性,医生建议进行肝移植手术,费用约需50万元,家庭无力负担。
刚刚过去的周六,休学在家养病的小男生柏浩度过了自己的第11个生日。“妈妈,我什么时候能去上学?”每每听到儿子的这句问话,38岁的母亲肖桂斌总是强忍着眼泪说“等肚子不肿了,很快的。”可她心里明白,柏浩不久前才被确诊患有肝豆状核变性,除了吃药去铜,只有换肝才能活下去,可高昂的治疗费用对这个来自农村的普通家庭来说无异于天文数字。
柏浩乖巧学习成绩好“这些年来,我们一直随着工厂搬迁辗转各地。”肖桂斌说,2003年,她从老家山东聊城来到广东东莞打工,在一家空调配件厂工作时认识了来自湖南永州祁阳的同事柏小剑,两人很快结了婚。2005年5月28日,大儿子柏浩出生给小家庭带来了很多欢乐。肖桂斌便在儿子1岁多时将他托付给远在山东的外婆代为照料,直到孩子快上小学时才接回身边。
肖桂斌说,去年3月,柏浩跟随他们转学来到广东,因为所住的出租屋周边没有合适的学校,最后只得选择入读距离家大约40分钟车程的花都区一所民办小学。“柏浩特别乖巧,学习成绩也很好,获得的奖状把家里的墙都贴满了,让我这个做妈妈的很欣慰。”有时,肖桂斌夫妻俩周末在厂里加班,柏浩在家将全家人的衣服洗了,拖地擦桌子的家务活也都承包了。“他提出要帮我们做饭,可这么小的孩子哪里敢让他动明火,他就把摘菜、切菜的活给做了。”
孩子忽然肚子变大
然而,不幸却悄悄降临。肖桂斌说,柏浩原本跑步挺快,但近几个月来,肚子有些变大,腿脚也开始浮肿,甚至到后来走路摇摇晃晃,跑得还没有女生快。“我当时也没有想太多,以为孩子近来长胖了,还劝他要加强锻炼身体。”一说到这里,肖桂斌泪如雨下。直到4月25日,柏浩洗澡时,她才发现他的肚子大得有些吓人,母子俩匆匆赶去医院。“抽完腹水,孩子一下子轻了18斤,做完B超,医生说肝硬化严重让赶紧转院治疗。”此后的近一周内,肖桂斌带着儿子奔波在广州数家三甲大医院之间。
不是肝硬化竟是怪病“查来查去都是肝硬化,直到5月9日,医生确诊柏浩患有肝豆状核变性。”肖桂斌说,在此之前,她对这种疾病的名称闻所未闻,上网搜索之后才了解到这是一种遗传病,属于常染色体隐性遗传性铜代谢障碍,造成铜在体内各脏器大量沉着,临床表现如肝脾肿大、腹水等。在医生的建议下,夫妻俩让小儿子也做了检测,万幸的是这个孩子没有患病。
紧紧攥着手中的两张出院小结和诊断书,肖桂斌说,“那天在医院,主管医生找我去谈话,我被告知经专家教授会诊,孩子的病需要进行肝移植,五年存活率为70%左右,前期手术费近50万元。”在此之前,柏浩只能先靠药物去铜,具体的去铜效果得等上一段时间才能看出来。最近大半个月,夫妻俩想办法四处筹钱,可一共只筹到5万元左右的善款。“看着儿子憔悴的脸,我宁可自己替他遭受这份罪,只要能救他我什么苦都能吃,就怕来不及。”肖桂斌一脸忧色。
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