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三九养生堂

 来源: 标签:痛风

导读: 本病征系先天性疾患,男女均可患病,出生时即表现有异常。主要有以下的临床表现。 1.半身肥大 躯体两侧不对称,占78%,程度可不同。可为整个半边身体,也可仅为颅骨、脊柱、一个或部分肢体,下肢长短之差可导致脊柱侧弯。两侧骨化中心的发育,出现迟早的差异……

  本病征系先天性疾患,男女均可患病,出生时即表现有异常。主要有以下的临床表现。

  1.半身肥大

  躯体两侧不对称,占78%,程度可不同。可为整个半边身体,也可仅为颅骨、脊柱、一个或部分肢体,下肢长短之差可导致脊柱侧弯。两侧骨化中心的发育,出现迟早的差异,尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称,但患者的这种不对称远超出正常范围。

  2.出生低体重

  出生时低体重及小身材占93%,张名通等报告1例出生时体重1960g。

  3.多种先天的异常

  如宽前额、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等。

  4.骨骼发育异常

  以颅骨、颜面骨为明显,表现为小脸、三角脸等。并可有第5指短小弯曲、并趾等改变。

  5.心血管损害

  10%~20%病例伴房或室间隔缺损、法洛四联征、肺动脉狭窄、原发性肺动脉高压等。

  6.其他异常

  个别有精神发育迟滞、智力低下、肾功能异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向,并有Wilms瘤(约10%)等。

  7.性发育异常

  占34%,表现为性早熟,以女孩为主,Stool报告的病例于9~11岁月经初潮,张氏报告1例10岁月经初潮。多数有阴毛早现、性器官发育无而躯体发育成熟表现,骨龄显现延迟。尿中促性腺激素也可升高,即使无性早熟亦然,阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。张名通报告的病例11岁半,血FSH 4.5mU/ml,LH 10mU/ml,尿促性腺激素39.6U/24h,此三项促性腺激素值都达到正常成年育龄妇女之高值。

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